罕見疾病結節硬化症3徵狀癲癇白斑臉部血管纖維瘤

加好友 · 發表於 2013-1-17 15:21

馬上加入Android 台灣中文網，立即免費下載應用遊戲。

您需要登錄才可以下載或查看，沒有帳號？註冊

x

..中國時報【邱俐穎╱台北報導】

紮著馬尾、漾著微笑，18歲的瑄瑄是結節硬化症患者，從嬰兒開始，瑄瑄一天癲癇發作多次，兩側臉頰因血管纖維瘤泛紅，讓她求學路及人際交往都比一般孩子辛苦，但身為罕病兒，瑄瑄最愛用清澈的嗓音唱出動人的歌曲。

據健保局統計，台灣目前有447名結節硬化症患者，因患者身上結節的大小、分布位置皆不同，如瓢蟲身上的斑點，因此稱為「瓢蟲家族」，昨瑄瑄以病友身分出席，希望讓社會各界更了解這個罕病。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說，結節硬化症主要是因為身體的TSC1及TSC2基因突變，讓細胞傳導途徑的mTOR持續活化，如煞車失靈般暴衝，造成腫瘤細胞持續分裂、血管新生，身體各器官都可能有腫瘤生長。

陳沛隆指出，95%患者也多患有皮膚血管瘤，常造成小朋友人際交流的困難，8至9成伴隨癲癇，6至7成腎臟會因急性出血休克，或因腫瘤太大壓迫腎臟造成衰竭，面臨換腎一途。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄說，癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤為孩童時期常見3大徵狀，雖然結節多為良性，但仍約有10%患者恐伴隨腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重可能會因急性水腦症而猝死。

台灣結節硬化症協會理事長施逸民說，結節硬化症屬於全身性疾病，病人常遊走在各科診間，所幸現在北中南已有醫院有整合型門診，分別設於台大醫院、中山醫大附設醫院及高雄長庚醫院。

瑄瑄爸爸說，瑄瑄在產檢過程就被發現有心臟橫紋肌瘤，出生6個月因身上大面積脫色斑點及癲癇，才確診為結節硬化症。瑄瑄昨自彈自唱《奇異恩典》，她說這首歌在合唱團練唱多時，自己也

很喜歡這首歌的歌

詞。

[其他交流] 罕見疾病結節硬化症3徵狀癲癇白斑臉部血管纖維瘤

馬上加入Android 台灣中文網，立即免費下載應用遊戲。

相關帖子

瀏覽過的版塊

警告：您的Adblck已啟用

[其他交流] 罕見疾病結節硬化症3徵狀癲癇 白斑 臉部血管纖維瘤

馬上加入Android 台灣中文網，立即免費下載應用遊戲。

相關帖子

瀏覽過的版塊

警告：您的Adblck已啟用

[其他交流] 罕見疾病結節硬化症3徵狀癲癇白斑臉部血管纖維瘤