腦蛋白質退化 少女智力剩5歲

半年前，電視購物專家俞嫻的獨生女，被驗出罹患超級罕見疾病，「異染性腦白質退化症」，一度智力退化到只有5歲，這種病全台目前僅有3個病例，幸好經過抗生素治療，現在狀況慢慢控制，但由於只有國外有基因新藥治療，加上這種病惡化相當快速，因此俞嫻計畫，要送女兒出國，接受治療。
甜美笑容，俏麗短髮，這個女孩，是電視購物專家俞嫻的獨生女，潤潤，外表看來17歲，但智力卻一度退化到只有5歲，連綁鞋帶，也得靠媽媽幫忙，醫師判定，她罹患超級罕見疾病，「異染性腦白質退化症」。
一句「要永遠當媽媽的女兒」，挽救了瀕臨崩潰的俞嫻，但異染性腦白質退化症，非常棘手，主要是第22條染色體，發生基因突變，造成腦部白質退化，病患會在半年內癱瘓，3~5年間，失去視覺聽覺，最後步向死亡，而且發生機率非常低，只有4萬分~16萬分之一，目前全台只有3個病例，而潤潤因為發病睌，加上利用抗生素藥物，延緩惡化，經過半年治療，智力已經恢復15歲左右。
在女兒身上看見希望，俞嫻原先計畫，購買能夠治療外國基因藥物，但新藥沒通過動物實驗，就無法用來救女兒，俞嫻邊說邊哭，她現在只好改變方式，準備湊5000、6000萬，送潤潤到國外參加基因研發治療，希望在女兒身上的奇蹟，能夠一直延續下去。
來源 yahoo新聞
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