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作者： 記者修瑞瑩╱台南報導 | 聯合新聞網 – 2013年10月8日 上午3:51.
...台南一名高科技業主管與子女，是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。三人表現症狀各有不同：他遇冷，肌肉就「像冰棒一樣」；女兒冷天一哭，臉就皺在一塊鬆不開。
這名高科技業主管年輕時就知道自己有問題，但不清楚是什麼病，一直到結婚生子後，讀幼稚園的女兒天冷時哭鬧，臉就皺在一起鬆不開，才警覺病症可能已遺傳子女。
他向醫師表示，小時候偶有肌肉僵住的問題，天氣冷時特別容易發作，因此不能游泳、吹冷風或是到高山天冷之處，為此他一直留在南部求學、工作；平日只要注意保暖，不覺得會對生活造成太大影響。
印象最深的一次發作是在當兵時吊單槓「上去就下不來」，雙手直挺挺地舉著，怎麼也放不下，長官以為他搞怪，火大處罰他，既然這麼想做就不要停。
他向長官報告指自己有病，但一連串檢查，連肌肉都切片，醫師卻找不出病因；部隊長官認為他裝病，對他很不諒解，他也耿耿於懷。
之後他發現兒子似乎也有問題，只要吃完大餐或運動完猛灌可樂後，第二天就無法起床，全身癱軟無力，要休息一段時間才慢慢恢復，但發作次數也不多，一年只有一到兩次，乾脆全家一起就醫。
成大神經科醫師林宙晴經由基因檢測，確定他與女兒都患副肌強直症。林宙晴表示，這種疾病可能是細胞膜的鉀離子通道出了問題，造成無法隨意使用肌肉，過去難以診斷，近年因基因檢測技術成熟漸被發現。
林宙晴說，他相信在這個家族確診後，台灣可能還會發現其他家族。但此家族中兒子的病症略有不同，可能是與血醣有關的疾病「陣發性肌無力」，吃下大量糖後，胰島素分泌將血液中的鉀都吸收到肌肉細胞，造成肌無力。
對於一家人都患罕病，這名父親相當無奈，因為這些病都無藥可治，頂多只能緩和症狀；但他仍樂觀看待，因為副肌強直患者肌肉特別發達，「不必練就有猛男身材」，一家人雖怕冷，「日子還是過得不錯」。
林宙晴表示，先天性副肌強直症與另種罕病「萎縮性肌強直症」不同，後者除肌肉症狀外，還會有智力、性功能障礙及器官病變；副肌強直症患者極少，症狀多表現在肌肉僵硬上，其他的問題不多。
閱讀秘書╱副肌強直症 肌肉發達
罕見遺傳疾病先天性副肌強直症（Paramyotonia），檢測時，將冰塊放在眼皮上，會立刻無力下垂或張不開。
肌肉遇冷空氣會僵直，如跑步跑到一半，大腿肌僵直跌倒；或臉部肌肉皺起來，成為「苦瓜臉」，要拍打肌肉數個小時才會恢復。患者的肌肉相當發達，外形看起來就是「肌肉男」，女性雖不像男性，但也有明顯的肌肉。
來源:yahoo
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