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[社會] 母患罕病　1天脫臼5次

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發表於 2013-11-27 13:51

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母患罕病　1天脫臼5次
2013年11月27日08:24   
【施旖婕／綜合外電報導】英國有一對母子，因患罕見疾病，2人都成為「橡皮人」，隨時骨骼都會移位脫臼。

31歲的女子康柏(Emily Comber)自小就有毛病，但到懷孕時痛到動彈不得，才發現患先天性結締組織異常。她皮膚比常人鬆弛，關節太柔軟而未能固定骨骼，隨時移位，四肢也特別長。但同時要忍受劇痛及脫臼，有時候1日脫臼5次，嚴重時連呼吸都痛。

不過，她表示學習馬術後痛楚減少了，到結婚時，還可以無須拐杖行禮。唯一擔心的是，她的病有5成機會遺傳給兒子。先天性結締組織異常的病人，因為遺傳異變的基因，令皮膚、血管及骨骼等缺乏能夠強化細胞的骨膠原，導致時常脫臼，身體組織也很脆弱。英國每5000人就有至少1人患該病，嚴重者一般只有40多歲壽命。

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