罕見疾病：瓦登柏格氏症候群

加好友 · 發表於 2013-3-2 15:24

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本帖最後由 ShawnLiu 於 2013-3-2 17:07 編輯

大家還記得《戀愛物語：湛藍的回憶》中，星奈的深情款款嗎？雖然讓人老淚縱橫，卻讓我決定上網查證是否真有所謂瓦登柏革氏症候群，最後證明了現實世界中確實有這一個罕見疾病，也就是說，大家都有機會認識星奈......(誤)

不知道我在說什麼？試了你就知道：
[為淚而生] 戀愛物語：湛藍的回憶 1

在大家的印象中，藍眼珠應該是洋老外的特徵，不過國內卻有一群為數上百的藍眼珠朋友，他們可都是道地的炎黃子孫；就算有人據稱數代之前曾有洋人血統，但依學理推論，其實幾乎不可能有藍眼珠的後人出現，此乃因單純的藍色虹膜（即藍眼珠）是一種隱性基因，往往會被東方人種深色虹膜的顯性基因給掩蓋住了。國內的藍眼珠朋友及家族中不少成員其實都是瓦登伯格氏症候群（ Waardenburg Syndrome，簡稱瓦氏症）的患者。

藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。

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2013-3-2 15:13 上傳

一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項特徵：
（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常；
（二）單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9~38％；
（三）額前一撮白髮或易有少年白；
（四）兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移；
（五）鼻根寬闊且鼻翼發育不良；
（六）併眉；
（七）下巴較大、較寬；
（八）有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症；
（九）少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

並不是每位瓦氏症的患者都會有以上的症狀，深入去研究發現可以將此症細分為四型：第一型為典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特徵；第二型則為剔除了第一型的內眥外移一項特徵；第三型為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常；第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。
（看起來，星奈好像只有第一項症狀，但是偏偏多了先天免疫不全......不是指 HIV，請勿過度聯想，謝謝！）

此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43％~2.7％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。

此症的病因目前已有較明確的答案，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、 EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。分子生物學的研究在近年內有長足的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發展產生重大的影響。

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加好友 · 發表於 2013-3-2 16:49

本帖最後由 Lilyandy 於 2013-3-2 19:59 編輯

呵呵，我也來補充個資料，
有表格資料，看起來比較清楚。

請看圖囉~~~~^^

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加好友 · 發表於 2013-3-2 19:48

謝謝分享健康資訊！

ShawnLiu版大真有求知精神，竟然想到要查證是否真有這種罕見疾病。

這種病原來是胚胎期細胞分裂的異變，以致於病徵那麼多種，看起來滿嚴
重的。還好機率不高，所以不曾遇見具有這些病理特徵的人。小時候鄰居
倒是有一位白子女孩，皮膚跟頭髮都比外國女孩還白，眼睛非常畏光，瓦
氏症患者的藍眼珠想必也很畏光吧！

加好友 · 發表於 2013-3-2 21:36

所以是東方人的容貌,西方人的眼珠!!!!中西混合!!

加好友 · 發表於 2013-3-3 09:18

小弟沒碰過這種病，倒是班上有人劇說是亞氏博格症
小弟手機被他偷過，但他小偷前科太多，所以翻一下他書包就找到了，在學校沒事不開Lookout找
他被抓到説了一句小弟永生難忘的句子:我媽説只要我喜歡的東西就是我的
囧囧囧......大家說要包容有病的人，但我真的氣炸了

加好友 · 發表於 2013-3-3 13:35

這種病例實在不常見～
版大這麼有求知慾，
真是令小弟佩服！

加好友 · 發表於 2013-3-4 18:52

這種病例實在不常見～

加好友 · 發表於 2013-4-4 18:21

恩~又學到一課了

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