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標題: 全球首宗 12歲童染色體異常核型 [打印本頁]
作者: lcctno 時間: 2013-12-10 22:34
標題: 全球首宗 12歲童染色體異常核型
全球首宗 12歲童染色體異常核型
2013年12月10日22:24
【大陸中心╱綜合外電報導】根據中國《西安晚報》報導指出，陝西省寶雞市婦幼保健醫院，發現一例人類染色體異常核型患者，為一12歲女童，缺少一條性染色體，為全球首例染色體異常核型。
這名女童因矮小症就醫檢查，發現女童激素分泌水準不平衡，染色體數目比正常人少1條，即患有先天性卵巢發育不全綜合症，且5號染色體長臂出現裂隙，屬於一種複雜的染色體異常核型，遺傳優生實驗室主任唐凱表示，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這名女童的染色體異常非常罕見，臨床表現為生長發育遲緩、性腺發育不全或幼稚，目前女童的身高僅是八九歲兒童的水平。「目前我們正在對她進行激素干預。在青春期前進行激素糾正，效果最佳，至少她在成年以後性徵發育可以接近正常女性水準。」
