罕見疾病：瓦登柏格氏症候群 - Android 台灣中文網

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2013-3-2 15:13 上傳

一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項特徵：
（一）藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常；
（二）單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9~38％；
（三）額前一撮白髮或易有少年白；
（四）兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移；
（五）鼻根寬闊且鼻翼發育不良；
（六）併眉；
（七）下巴較大、較寬；
（八）有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症；
（九）少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

並不是每位瓦氏症的患者都會有以上的症狀，深入去研究發現可以將此症細分為四型：第一型為典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特徵；第二型則為剔除了第一型的內眥外移一項特徵；第三型為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常；第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。
（看起來，星奈好像只有第一項症狀，但是偏偏多了先天免疫不全......不是指 HIV，請勿過度聯想，謝謝！）

此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43％~2.7％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。

此症的病因目前已有較明確的答案，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、 EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。分子生物學的研究在近年內有長足的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發展產生重大的影響。

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2013-3-2 15:14 上傳

現階段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事項是，當家族中有藍眼珠的成員，則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查，以查出可能的罹病者（瓦氏症患者不一定都有藍眼珠），進一步接受聽力篩檢，必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變，以便及早給予適當的治療及復健，免除語言發展障礙、長期嚴重便祕等併發症。
（很好奇，就算最後真的跟星奈在一起了，問題是家中長輩會接受嗎？到時候恐怕劇情將崩壞而淪為韓劇......我要搬出去住！orz......）

資料來源：http://software.super-idol.com/raredisease-39.htm

作者: Lilyandy 時間: 2013-3-2 16:49
本帖最後由 Lilyandy 於 2013-3-2 19:59 編輯

呵呵，我也來補充個資料，
有表格資料，看起來比較清楚。

請看圖囉~~~~^^

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